La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que hace que la sangre no coagule de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.
Se calcula que en México alrededor de 6 mil personas padecen de este trastorno.
Las personas con hemofilia pueden vivir plenamente y disfrutar de las actividades que realizan la mayoría de las personas.
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9).
La hemofilia puede causar:
Hemorragia dentro de las articulaciones que puede llevar a la enfermedad articular crónica y dolor.
Hemorragia en la cabeza y a veces en el cerebro, lo cual puede causar problemas a largo plazo, como convulsiones y parálisis.
La muerte puede ocurrir si la hemorragia no se logra detener o si se produce en un órgano vital como el cerebro.
¿Cuáles son las causas de la hemofilia?
Es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos genes se localizan en el cromosoma X, lo cual hace más susceptibles a los hombres, que a las mujeres de padecer hemofilia. Se calcula que cada año nacen 110 hombres con hemofilia. Algunas mujeres pueden ser portadoras de la mutación y no desarrollar hemofilia, sin embargo es posible que sus hijos varones sí desarrollen la afección.
Tipos de hemofilia
Existen diferentes tipos, siendo los más comunes:
Hemofilia A (hemofilia clásica), este tipo es causado por una falta o disminución del factor de la coagulación VIII. El 85% de los pacientes en México padecen hemofilia A.
Hemofilia B (enfermedad de Christmas), este tipo de hemofilia es causado por una falta o una disminución del factor de la coagulación IX.
Signos comunes de la hemofilia
Hemorragias en las articulaciones. Esto puede causar hinchazón y dolor o rigidez en las articulaciones; frecuentemente afecta las rodillas, los codos y los tobillos.
Hemorragias debajo de la piel (moretones) o en los músculos y los tejidos blandos, que provocan una acumulación de sangre en el área (hematoma).
Hemorragias en la boca y las encías, y hemorragias difíciles de detener después de que se caiga un diente.
Hemorragia después de la circuncisión.
Hemorragias después de recibir inyecciones, como las vacunas.
Hemorragia en la cabeza del recién nacido después de un parto difícil.
Sangre en la orina o en las heces.
Hemorragias nasales frecuentes o difíciles de detener.
¿Cómo se diagnostica?
Es necesario que el médico solicite análisis de sangre para evaluar si la sangre se coagula adecuadamente. Si no coagula correctamente, entonces harían pruebas del factor de la coagulación, también llamadas pruebas del factor, para diagnosticar la causa del trastorno de la sangre. Estos análisis de sangre mostrarían el tipo de hemofilia y el nivel de gravedad.
