Tamiz Metabólico Neonatal
Es un estudio de laboratorio realizado a los recién nacidos para detectar padecimientos de tipo metabólico permitiendo actuar de manera inmediata y evitar complicaciones al proporcionar un tratamiento adecuado limitando el daño y posibles consecuencias como discapacidad intelectual, retraso en el crecimiento y desarrollo e incluso el fallecimiento.
Idealmente debe realizarse entre el tercer y quinto día de vida; consiste en obtener de 4 a 6 gotas de sangre a través de una punción en el talón.
Algunas enfermedades que pueden detectarse son:
Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC)
Hipotiroidismo Congénito (TSH)
Fenilcetonuria (PKU)
Galactosemia (Gal)
Deficiencia de Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6DP)
Fibrosis Quística (TIR)
A nivel mundial es obligatorio el tamiz básico de 6 elementos pero se puede realizar también el ampliado que detecta más de 50 enfermedades.
Tamiz cardíaco neonatal
Se realiza a las 24 horas de nacido para descartar enfermedades congénitas graves del corazón teniendo en cuenta la saturación de oxígeno en la sangre. Las enfermedades que son detectadas mediante este estudio son:
Tetralogía de Fallot
Síndrome de ventrículo izquierdo hipoplasico
Atresia pulmonar
Tronco arterioso
Transposición de grandes vasos
Drenaje pulmonar anómalo total
Atresia tricuspidea
Tamiz auditivo
Se realiza antes del tercer mes de vida donde por medio de unos audífonos pequeños colocados en el bebé se descartan hipoacusia o sordera congénita de uno o ambos oídos.
Tamiz visual
Se realiza a los bebés que tienen un mes de vida con el objetivo de analizar la visión, funcionamiento de las pupilas, movimientos oculares y graduación. Puede detectar las siguientes enfermedades:
Opacidades Corneales
Catarata Congénita
Glaucoma
Cáncer Ocular
Anisocoria
Tamiz ortopédico
Es fundamental realizarlo antes de los dos meses de vida ya que detecta mediante un ultrasonido la displasia del desarrollo de la cadera, una alteración que deja secuelas graves y puede ser tratada sin cirugía en los primeros 6 meses de vida.
Es indispensable realizar las pruebas de tamices ya que la mayoría de los bebés que padecen estas enfermedades no muestran síntomas pero si dichas enfermedades son detectadas a tiempo pueden prevenir daños irreversibles.
